Hemoglobinopatije su grupa genetski uvjetovanih bolesti karakteriziranih abnormalnostima u strukturi hemoglobina. Ova grupa bolesti uključuje nekoliko različitih stanja, od kojih su najpoznatija talasemije i srpastocelična anemija.
Vrste:
- Talasemije – uključuju skupinu anemija uzrokovanih smanjenom proizvodnjom alfa ili beta globina, koji su komponente hemoglobina. Razlikuju se alfa-talasemije i beta-talasemije, ovisno o tome koji globinski lanci su zahvaćeni.
- Srpastocelična anemija – uključuje skupinu genetski uvjetovanih anemija uzrokovanih mutacijama u genu za beta globin, što dovodi do abnormalne proizvodnje hemoglobina.
Epidemiologija: Učestalost hemoglobinopatija varira ovisno o regiji i etničkoj skupini. Talasemije su češće u azijskim i sredozemnim zemljama, dok je srpastocelična anemija češća u afričkim i južnoameričkim populacijama.
Etiopatogeneza: Hemoglobinopatije su genetski uvjetovane bolesti koje se nasljeđuju autosomno recesivno. To znači da su oba roditelja nositelji gena za bolest, a djeca nasljeđuju po jedan takav gen od svakog roditelja.
Rani simptomi i znakovi: Simptomi i znakovi hemoglobinopatija mogu se razlikovati ovisno o tipu bolesti, no neki od općih simptoma mogu uključivati anemiju, bolove u zglobovima, povećanu sklonost infekcijama, povećanu osjetljivost na infekcije i umor.
Tok bolesti i komplikacije: Kod talasemija, teški oblici mogu dovesti do oštećenja organa poput jetre, slezene i srca. Srpastocelična anemija može uzrokovati bolove u zglobovima, žuticu, slabu cirkulaciju i povećan rizik od infekcija.
Dijagnostika: Dijagnoza hemoglobinopatija uključuje testiranje krvi radi određivanja razine hemoglobina i broja crvenih krvnih zrnaca, kao i testiranje genetskog materijala.
Terapija: Liječenje hemoglobinopatija može uključivati transfuzije krvi, lijekove za ublažavanje simptoma, a u nekim slučajevima može se razmotriti i transplantacija koštane srži.
Prognoza: Prognoza za hemoglobinopatije varira ovisno o težini bolesti