Hemofilija B, također poznata kao nasljedna bolest nedostatka faktora IX, je rijetka genetska bolest koja uzrokuje abnormalno krvarenje zbog nedostatka ili disfunkcije koagulacijskog faktora IX u krvi. To je vrsta hemofilije koja je uzrokovana mutacijama u genu koji kodira faktor IX.
Epidemiologija: Hemofilija B je mnogo rjeđa od hemofilije A i utječe na oko 1 od 30.000-40.000 muških novorođenčadi. To znači da je prevalencija bolesti izrazito niska.
Etiopatogeneza: Hemofilija B je uzrokovana genetskim nedostatkom faktora IX. Nasljeduje se na X-kromosomu, što znači da je oboljelih muškaraca mnogo više od žena. Žene su obično samo prenositelji mutacije na svoje potomke muškog spola.
Rani simptomi i znakovi: Simptomi hemofilije B mogu varirati od blagih do teških, ovisno o količini i funkciji faktora IX u krvi. Najčešći simptom je produljeno krvarenje nakon traume ili operacije. Osobe s hemofilijom B mogu također imati krvarenje u zglobovima, mišićima ili unutarnjim organima, što može dovesti do bolova, otoka i drugih komplikacija.
Tok bolesti i komplikacije: Hemofilija B je kronična bolest koja se obično javlja u ranom djetinjstvu. Dugoročne komplikacije mogu uključivati oštećenje zglobova, ukočenost, bol i invaliditet. U teškim slučajevima, krvarenje u mozak može biti opasno po život.
Dijagnostika: Hemofilija B se obično dijagnosticira testovima koagulacije krvi. Količina i funkcija faktora IX mogu se mjeriti krvnim testovima, a dijagnoza se obično potvrđuje genetskim testiranjem.
Terapija: Liječenje hemofilije B obično uključuje primjenu koagulacijskog faktora IX, bilo kao preventivnu terapiju ili za zaustavljanje krvarenja kad se pojavi. To se može učiniti intravenoznim injekcijama faktora IX koji su ili dobiveni iz humanog plazme ili proizvedeni rekombinantnom tehnologijom.
Prognoza: Suvremeno liječenje hemofilije B značajno poboljšava prognozu bolesti, iako dugoročne komplikacije mogu biti ozbiljne, posebno ako se bolest ne liječi adekvatno.