Hemofilija A je nasljedni poremećaj koagulacije krvi uzrokovan nedostatkom koagulacijskog faktora VIII u krvi. Ovdje je pregled epidemiologije, etiopatogeneze, simptoma, dijagnoze, terapije, prognoze i komplikacija povezanih s hemofilijom A:
Epidemiologija: Hemofilija A je rijetka bolest koja se javlja u oko 1 od 5.000 muških novorođenčadi. Žene su uglavnom nositeljice gena koji uzrokuje hemofiliju, ali su manje vjerojatno da će pokazati simptome.
Etiopatogeneza: Hemofilija A je uzrokovana nasljednim nedostatkom faktora VIII, ključnog proteina u procesu koagulacije krvi. Ovaj nedostatak uzrokuje oštećenje formiranja krvnog ugruška, što znači da krvarenja mogu biti dugotrajna i teška.
Rani simptomi i znakovi: Najčešći simptom hemofilije A je produženo krvarenje nakon ozljede, zubnog zahvata ili kirurške intervencije. Drugi simptomi uključuju česte modrice, krvarenje u zglobovima koje može uzrokovati oticanje i bol, krvarenje u mišićima i krvarenje u unutarnje organe.
Tok bolesti i komplikacije: Hemofilija A je kronična bolest koja zahtijeva cjeloživotno liječenje. Ako se ne liječi, osobe s hemofilijom A mogu imati trajno oštećenje zglobova, krvnih žila i unutarnjih organa. Mogu se razviti i komplikacije kao što su infekcije, anemija i problemi sa srcem.
Dijagnostika: Dijagnoza se obično postavlja krvnim testovima koji mjere razinu faktora VIII u krvi. Ako je razina faktora VIII niska, potreban je dodatni test kako bi se potvrdila dijagnoza hemofilije A.
Terapija: Liječenje hemofilije A uključuje primjenu koncentrata faktora VIII u krvi kako bi se zaustavilo krvarenje. Terapija se može primjenjivati intravenozno, profilaktički ili kada je potrebno. U nekim slučajevima, potrebna je i fizikalna terapija kako bi se održala pokretljivost zglobova.
Prognoza: S adekvatnim liječenjem, osobe s hemofilijom A mogu živjeti normalan život. Međutim, bez liječenja ili s lošim upravljanjem hemofilijom, postoji rizik od ozbiljnih komplikacija.