Akutna mieloidna leukemija (AML) je vrsta krvnog raka koja nastaje kada koštana srž proizvodi abnormalne, nezrele ćelije krvi poznate kao mieloblasti. Ove nezrele ćelije se umnožavaju brže od normalnih ćelija koštane srži, što dovodi do zagušenja u proizvodnji zdravih krvnih ćelija.
Etiologija AML-a nije u potpunosti poznata, ali se smatra da su neki faktori rizika povezani sa ovom bolešću, kao što su izloženost zračenju, izloženost hemikalijama, određene genetske mutacije i prethodne terapije zračenjem ili hemoterapijom.
Simptomi AML-a uključuju umor, slabost, česte infekcije, modrice i krvarenje, bol u kostima i zglobovima, kao i povećanje limfnih čvorova, jetre i slezine.
Dijagnoza AML-a se obično postavlja na osnovu pregleda krvi i koštane srži, kao i dodatnih testova kako bi se utvrdilo stanje i karakteristike leukemijskih ćelija.
Liječenje AML-a se obično sastoji od hemoterapije i/ili transplantacije koštane srži, u zavisnosti od starosti pacijenta, opšteg zdravstvenog stanja, i genetskih karakteristika leukemijskih ćelija.
Prognoza AML-a zavisi od nekoliko faktora, uključujući starost pacijenta, opšte zdravstveno stanje, tip i karakteristike leukemijskih ćelija, kao i odgovor na terapiju. Sa savremenim terapijama, veliki broj pacijenata sa AML-om može da postigne dugoročni opstanak.
Akutna mieloidna leukemija (AML) je relativno rijetka bolest. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije (SZO), godišnje se dijagnosticira oko 1,2 slučajeva AML-a na 100.000 stanovnika u razvijenim zemljama. Međutim, u određenim populacijama, kao što su starije osobe, stopa incidencije može biti veća.
Također, postoji nekoliko faktora rizika koji mogu utjecati na pojavu AML-a, uključujući izloženost hemikalijama i zračenju, određene genetske mutacije, kao i prethodne terapije zračenjem ili hemoterapijom. Ljudi koji su podvrgnuti visokim dozama zračenja, poput onih koji su bili izloženi nuklearnim nesrećama, imaju povećan rizik od razvoja AML-a. Određene genetske abnormalnosti, poput Downovog sindroma, mogu također povećati rizik od AML-a.
Etiopatogeneza akutne mieloidne leukemije (AML) nije u potpunosti poznata. Međutim, smatra se da se AML razvija kao posljedica genetskih promjena u stanicama koštane srži koje kontroliraju proces zrelosti krvnih stanica. Ove mutacije mogu dovesti do nekontrolirane podjele krvnih matičnih stanica i nezrelih stanica koje se ne mogu normalno razvijati u funkcionalne krvne stanice.
Postoje razni faktori koji mogu izazvati genetske promjene u krvnim stanicama, kao što su izloženost visokim dozama zračenja i kemikalijama, prethodne kemoterapije i radioterapije, određene genetske predispozicije te druge nepoznate okolišne i nasljedne faktore.
Određene genetske mutacije i abnormalnosti povezane su s povećanim rizikom od razvoja AML-a. Na primjer, mutacije u genima FLT3, NPM1 i CEBPA prisutne su u značajnom broju slučajeva AML-a, dok su translokacije kromosoma poput t(8;21) i inv(16) također česte u nekim podtipovima AML-a. Mehanizmi kojima ove genetske mutacije dovode do razvoja AML-a još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni i predmet su aktivnih istraživanja.
Rani simptomi i znakovi akutne mieloidne leukemije (AML) obično su nespecifični i mogu biti slični drugim bolestima. To može učiniti da dijagnoza AML-a bude izazovna u početnim stadijima bolesti. Međutim, neki od uobičajenih ranih simptoma i znakova AML-a uključuju:
- Umor i slabost
- Gubitak apetita i gubitak težine
- Groznica i/ili noćno znojenje
- Bolovi u zglobovima i kostima
- Glavobolje
- Kratkoća daha i palpitacije srca
- Povećana sklonost krvarenju i modricama
- Ponavljajuće infekcije
Ovi simptomi i znakovi obično se javljaju zbog smanjenja broja zdravih krvnih stanica u krvi, a posebno zbog nedostatka zdravih bijelih krvnih stanica koje igraju važnu ulogu u obrani tijela od infekcija. U kasnijim stadijima bolesti, kada se leukemija širi u druge dijelove tijela, mogu se pojaviti dodatni simptomi, kao što su oticanje limfnih čvorova, bol u trbuhu i glavi, te razni neurološki simptomi.
Tok bolesti kod akutne mieloidne leukemije (AML) obično je brz i agresivan. Ako se ne liječi, AML može dovesti do značajnog pogoršanja zdravlja unutar nekoliko tjedana ili mjeseci. AML se obično dijeli u nekoliko podtipova, a to može utjecati na brzinu i agresivnost bolesti.
Ovisno o stadiju bolesti kada se dijagnosticira, liječenje može varirati i može uključivati kombinaciju kemoterapije, terapije zračenjem i/ili transplantaciju koštane srži. Kemoterapija se obično primjenjuje u nekoliko ciklusa tijekom nekoliko mjeseci, a cilj je ukloniti sve stanice leukemije u tijelu. Terapija zračenjem koristi se u nekim slučajevima za uništavanje stanica leukemije u određenim dijelovima tijela, kao što su mozak ili kralježnica. Transplantacija koštane srži može se koristiti u teškim slučajevima i obično se radi kada druge terapije nisu bile uspješne.
Prognoza AML-a varira ovisno o mnogim čimbenicima, uključujući dob pacijenta, općenito zdravlje, podtip AML-a i stadij bolesti u trenutku dijagnoze. Uspješnost liječenja ovisi o tome koliko je rano bolest otkrivena i kako brzo se pacijent počne liječiti. Kod nekih pacijenata AML se može izliječiti, a kod drugih se bolest može usporiti i kontrolirati. Nažalost, kod nekih pacijenata AML se brzo pogoršava, čak i nakon što započne liječenje.
Dijagnoza akutne mieloidne leukemije (AML) obično se postavlja nakon kombinacije različitih pretraga, uključujući:
- Fizički pregled: uključujući pregled kože i sluznica, osjetljivosti abdomena, limfnih čvorova i koštane srži.
- Krvni testovi: uključujući potpunu krvnu sliku (PKS) za procjenu broja i oblika krvnih stanica, kao i biokemijske pretrage krvi za procjenu funkcije jetre i bubrega.
- Biopsija koštane srži: uzimanje uzorka koštane srži radi pregleda broja i tipova krvnih stanica, uključujući abnormalne stanice leukemije.
- Citogenetski pregled: test koji analizira kromosome stanica leukemije radi otkrivanja specifičnih genetskih abnormalnosti koje mogu ukazivati na prisutnost AML-a.
- Testovi za otkrivanje gena FLT3 i NPM1: mutacije ovih gena su česte u AML-u, a njihovo otkrivanje može pomoći u određivanju rizika i potencijalne terapije.
- Lumbarna punkcija: test koji se koristi za provjeru ima li leukemija stanica u cerebrospinalnoj tekućini, koja okružuje mozak i leđnu moždinu.
Kombinacija ovih testova pomaže u postavljanju dijagnoze AML-a, utvrđivanju stadija bolesti i procjeni rizika.
Liječenje akutne mieloidne leukemije (AML) obično uključuje kemoterapiju, transplantaciju koštane srži i/ili ciljanu terapiju. Izbor terapije ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući dob i opće zdravstveno stanje pacijenta, stadij i rizik bolesti te prisutnost genetskih abnormalnosti.
Kemoterapija je osnovna terapija za AML, a obično se sastoji od nekoliko različitih kemoterapijskih lijekova koji se daju u ciklusima. Cilj kemoterapije je uništiti leukemijske stanice u koštanoj srži i spriječiti njihov rast i širenje u druge dijelove tijela. Kemoterapija može biti teška i uzrokovati mnoge nuspojave, uključujući umor, gubitak kose, mučninu, povraćanje, infekcije i krvarenje.
Transplantacija koštane srži je još jedna opcija liječenja AML-a, a obično se preporučuje za pacijente s visokim rizikom bolesti ili za one koji ne reagiraju dobro na kemoterapiju. Transplantacija koštane srži uključuje zamjenu oštećene koštane srži pacijenta zdravom koštanom srži darivatelja, koja će proizvoditi normalne krvne stanice.
Ciljana terapija je nova klasa lijekova koja ciljaju specifične abnormalnosti u stanicama leukemije. Neki od ovih lijekova su dostupni za liječenje AML-a, a primjeri uključuju inhibitore FLT3 i IDH1/2.
Ovisno o stadiju i riziku bolesti, terapija AML-om može biti dugotrajna i zahtijevati više različitih pristupa liječenju. Liječenje također može imati nuspojave i komplikacije, stoga je važno o tome razgovarati s liječnikom i dobro razumjeti sve opcije liječenja i njihove moguće učinke.
Prognoza za akutnu mieloidnu leukemiju (AML) varira ovisno o mnogim čimbenicima, uključujući dob i opće zdravstveno stanje pacijenta, stadij i podtip AML-a, genetske abnormalnosti, kao i odgovor na liječenje.
Pacijenti s niskim rizikom bolesti i koji dobro reagiraju na liječenje obično imaju bolju prognozu. Međutim, prognoza za pacijente s visokim rizikom, koji ne reagiraju dobro na liječenje ili koji imaju određene genetske abnormalnosti, može biti lošija.
U općenitom smislu, stopa preživljavanja za AML je u rasponu od 15% do 70%, ovisno o mnogim čimbenicima. Važno je da pacijenti razgovaraju sa svojim liječnikom o prognozi i stope preživljavanja te da se educiraju o svim dostupnim opcijama liječenja.