Talasemije su skupina genetskih poremećaja koji utječu na proizvodnju hemoglobina, proteina koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama i koji je odgovoran za prenošenje kisika iz pluća u tkiva tijela. Osobe koje pate od talasemija imaju poremećaj u proizvodnji hemoglobina, što može dovesti do anemije.
Talasemije su široko rasprostranjene u mnogim dijelovima svijeta, posebno u područjima gdje su prisutni malaria ili visoke razine srodnog braka. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, talasemije su najčešće u jugoistočnoj Aziji, srednjem istoku, mediteranskim zemljama i Africi. U ovim područjima, prevalencija talasemije varira od zemlje do zemlje i može biti do 25% u nekim populacijama.
U zapadnom svijetu, talasemije su manje česte i najčešće se javljaju u populacijama sredozemne regije, kao što su Italija, Grčka, Turska i Cipar. U SAD-u, talasemije su najčešće kod ljudi azijskog i mediteranskog porijekla.
Ukupna učestalost talasemija je teško procijeniti jer su različiti tipovi i stupnjevi težine talasemija prisutni u različitim područjima svijeta. Međutim, prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, oko 7% svjetske populacije su nositelji genske mutacije povezane s talasemijom.
Postoji značajna povezanost između talasemije i malarije, što je jedan od razloga zašto se ove dvije bolesti često javljaju u istim geografskim područjima.
Malarija je parazitska bolest koju prenose komarci, a uzrokuje je protozojski rod Plasmodium. U područjima gdje je malarija endemična, osobe koje naslijede mutaciju gena za talasemiju mogu imati neke prednosti u borbi protiv malarije. Ove osobe proizvode manje zdravih eritrocita, što zaustavlja rast Plasmodiuma u krvi i smanjuje rizik od teške infekcije malarijom.
Kao rezultat toga, talasemija je postala uobičajena u područjima koja su endemična za malariju, jer osobe s talasemijom imaju manji rizik od teške malarije i bolju šansu za preživljavanje. Ova povezanost objašnjava slične obrasce geografske distribucije talasemije i malarije.
Međutim, važno je napomenuti da talasemija nije zaštita od malarije, i dalje postoji rizik od infekcije i teških komplikacija malarije. Stoga je i dalje važno poduzimati preventivne mjere za sprečavanje malarije u endemičnim područjima.
Postoje dva glavna tipa talasemije: alfa i beta. Talasemija alfa nastaje kada se geni koji proizvode alfa-globin proteine u hemoglobinu mutiraju. Talasemija beta nastaje kada se geni koji proizvode beta-globin proteine u hemoglobinu mutiraju. Ovisno o vrsti i težini mutacija, talasemije se mogu manifestirati na različite načine, od blage anemije do teških zdravstvenih komplikacija.
Simptomi talasemija variraju ovisno o težini stanja. Blage forme talasemije mogu se manifestirati kao blaga anemija i umor, dok teške forme mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, kao što su poteškoće s disanjem, deformacije kostiju, zatajenje srca i splenomegalija (povećanje slezene).
Rani simptomi i znakovi talasemije mogu varirati ovisno o težini bolesti, vrsti talasemije i dobi u kojoj se pojavljuju. Međutim, neki od uobičajenih simptoma i znakova uključuju:
- bljedilo
- umor
- kratkoća daha
- ubrzani otkucaji srca
- bol u kostima
- usporeni rast i razvoj kod djece
Simptomi se obično pojavljuju u prvoj godini života i mogu se pogoršati tijekom vremena. Kod osoba s talasemijom mogu se javiti i drugi simptomi i znakovi, ovisno o težini bolesti i tipu talasemije, kao što su zatajenje srca, probleme sa slezenom i jetrom, abnormalnosti kostiju, promjene u licu i problema s vidom.
Talasemija može biti blaga, srednje teška ili teška, a težina bolesti ovisi o vrsti i količini hemoglobina koji se proizvodi. Teška talasemija zahtijeva redovite transfuzije krvi kako bi se nadoknadio manjak crvenih krvnih stanica, ali to može dovesti do komplikacija kao što su preopterećenje željeza, infekcije i oštećenje organa.
Dugotrajno liječenje transfuzijama krvi i drugim terapijama može dovesti do komplikacija kao što su oštećenje jetre i srca, dijabetes, osteoporoza i drugi problemi. Pacijenti s talasemijom također su podložni razvoju drugih medicinskih stanja, kao što su infekcije, krvne bolesti, gušavost i drugi problemi.
Liječenje talasemija ovisi o vrsti i težini stanja. Blage forme talasemija obično ne zahtijevaju poseban tretman, ali osobe s teškim oblicima talasemija mogu zahtijevati redovite transfuzije krvi i terapiju kelacijom za uklanjanje viška željeza iz tijela. U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može biti potrebna za liječenje talasemija.
Dijagnostika talasemija obično uključuje niz testova koji se provode kako bi se procijenila proizvodnja hemoglobina i njegova funkcija. Ovo uključuje sljedeće:
- Krvni testovi: Krvni testovi, uključujući potpunu krvnu sliku (PKS) i testove hemoglobina, mogu pomoći u dijagnosticiranju talasemija. PKS može pokazati smanjenje razine hemoglobina i broja crvenih krvnih stanica, dok testovi hemoglobina mogu ukazati na specifične abnormalnosti u sastavu hemoglobina.
- Elektroforeza hemoglobina: Ovo je test koji se koristi za razdvajanje različitih vrsta hemoglobina. To može pomoći u otkrivanju specifičnih abnormalnosti u sastavu hemoglobina, što može ukazivati na talasemiju.
- Genetski testovi: Testovi gena mogu pomoći u dijagnosticiranju talasemija i određivanju vrste i težine mutacija.
- Biopsija koštane srži: U nekim slučajevima, biopsija koštane srži može biti potrebna za procjenu proizvodnje krvnih stanica.
Uz ove testove, liječnik će obično pregledati simptome i anamnezu pacijenta kako bi potvrdio dijagnozu talasemije. Ovisno o vrsti i težini stanja, može biti potrebno daljnje testiranje kako bi se utvrdili rizici i odredio najbolji tretman.
Prognoza talasemije varira ovisno o težini bolesti i vrsti talasemije. Blage oblike talasemije obično ne utječu značajno na životni vijek, dok teški oblici talasemije mogu skratiti životni vijek pacijenta ako se ne liječe.
Dugotrajno liječenje transfuzijama krvi i drugim terapijama može dovesti do komplikacija, kao što su preopterećenje željeza, oštećenje organa i razne druge zdravstvene probleme. Međutim, pravilno upravljanje i liječenje talasemije može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta.
Neki oblici talasemije, kao što su talasemija alfa kod djece, mogu se liječiti transplantacijom koštane srži ili matičnih stanica krvi. Uspješnost ovog liječenja ovisi o mnogim čimbenicima, kao što su vrsta talasemije, dob pacijenta i opće zdravstveno stanje.
U svakom slučaju, pacijenti s talasemijom trebaju redovito pratiti zdravstveno stanje i liječiti se pod nadzorom stručnjaka za krvne bolesti kako bi se smanjili rizici od komplikacija i poboljšala prognoza.