Policitemia vera (PV) je rijetka bolest koštane srži koja uzrokuje prekomjerno stvaranje crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita. Ovo stanje može uzrokovati debelu krv i povećati rizik od tromboze (začepljenja krvnih žila) ili krvarenja.
Simptomi PV uključuju:
- Glavobolje i vrtoglavice
- Umor i slabost
- Povišen krvni tlak
- Povećana znojenja
- Svrbež kože nakon tuširanja ili kupanja
- Bol u abdomenu, prsima ili kostima
- Povećana slezena ili jetra
- Povećani rizik od tromboze, poput moždanog udara ili srčanog udara.
PV je uzrokovana mutacijom gena koji utječe na regulaciju proizvodnje krvnih stanica. Neke osobe mogu biti nasljedno osjetljive na ovu mutaciju, dok se kod drugih osoba PV može razviti slučajno.
Dijagnoza PV uključuje krvne pretrage koje utvrđuju razinu crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita u krvi, kao i testove za mutaciju gena JAK2. Liječenje PV-a uključuje terapiju lijekovima, poput lijekova koji smanjuju proizvodnju crvenih krvnih stanica, ili aspirina koji pomaže u sprečavanju tromboze. U nekim slučajevima, može biti potrebna transfuzija krvi ili kemoterapija. Redovito praćenje simptoma i krvne slike ključno je za upravljanje PV-om i poboljšanje kvalitete života pacijenata.
Policitemija vera (PV) je relativno rijetko stanje, a njegova točna učestalost varira ovisno o populaciji koja se proučava. Procjenjuje se da PV ima učestalost od oko 2-3 slučaja na 100.000 ljudi godišnje u SAD-u i Europi. To znači da je PV rijetka bolest, ali može utjecati na ljude svih dobnih skupina, spolova i etničkih skupina.
PV se najčešće dijagnosticira kod osoba u dobi od 60-70 godina, ali može se pojaviti i kod mlađih osoba. Također se češće javlja u muškaraca nego u žena. Postoji neka varijabilnost u učestalosti PV-a u različitim etničkim skupinama, s većim učestalošću u osoba europskog podrijetla.
Budući da je PV rijetka bolest, njegovo prepoznavanje i dijagnoza mogu biti izazovni, a ključno je redovito praćenje osoba s povećanim rizikom od razvoja PV-a, poput osoba s nasljednim čimbenicima ili simptomima koji mogu ukazivati na PV.
Etiologija policitemije vera (PV) je složena i nije u potpunosti razumljiva. Smatra se da je u većini slučajeva uzrokovana mutacijom u genima koji kontroliraju proizvodnju krvnih stanica.
Kod većine ljudi s PV-om, otkriva se mutacija gena JAK2 (Janus kinaza 2) koja uzrokuje abnormalnu proizvodnju krvnih stanica. Mutacija JAK2 gena aktivira signalne putove koji promiču prekomjernu proizvodnju crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita. To dovodi do povećanja viskoznosti krvi i povećanja rizika od krvnih ugrušaka, kao i drugih simptoma povezanih s PV-om.
Rijetki slučajevi PV-a mogu biti uzrokovani mutacijama gena za trombopoetin (TPO) ili gena za eritropoetin (EPO) koji kontroliraju proizvodnju krvnih stanica, ili drugih gena povezanih s krvnim stanicama.
Ostali čimbenici koji se povezuju s razvojem PV-a uključuju izloženost ionizirajućem zračenju i nasljedne čimbenike, ali većina slučajeva PV-a nema jasan uzrok.
Policitemija vera (PV) se često otkriva tijekom rutinskog pregleda krvi, a mnogi ljudi s ovom bolešću nemaju simptome u ranim stadijima bolesti. Međutim, u nekim slučajevima mogu se pojaviti sljedeći rani simptomi i znakovi:
- Glavobolja
- Umor
- Vrtoglavica
- Poteškoće s koncentracijom
- Gubitak apetita
- Blijeda koža
- Kratkoća daha
- Bol ili osjećaj težine u lijevoj strani trbuha (zbog povećane slezene)
- Utrnulost ili trnci u rukama ili nogama
- Krvarenje desni
- Krvarenje iz nosa
- Promjene vida
Ovi simptomi i znakovi mogu se pojaviti i kod drugih zdravstvenih problema, stoga je važno obavijestiti svog liječnika o svim simptomima koje primijetite.
Tok policitemije vera (PV) može se razlikovati od osobe do osobe i ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući dob, opće zdravstveno stanje, težinu bolesti i način liječenja.
U ranoj fazi, PV se često neprimjetno razvija i ne uzrokuje značajne simptome. Međutim, tijekom vremena, prekomjerna količina crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita može uzrokovati značajne promjene u tijelu.
Najčešće komplikacije PV-a uključuju povećan rizik od krvnih ugrušaka, što može dovesti do srčanog ili moždanog udara. Povećanje količine krvnih stanica također može dovesti do poteškoća u cirkulaciji krvi i problema s krvnim žilama.
Drugi česti problemi povezani s PV-om uključuju povećanu slezenu, koja može uzrokovati bol i nelagodu u lijevom gornjem dijelu trbuha, te poteškoće s vidom i sluhom.
U nekim slučajevima, PV se može razviti u mijelofibrozu ili u akutnu mijeloičnu leukemiju. To su ozbiljna stanja koja zahtijevaju hitno liječenje. Stoga je važno pratiti simptome PV-a i redovito se javljati svom liječniku radi praćenja stanja i liječenja.
Dijagnoza policitemije vera (PV) temelji se na različitim kriterijima. Uzimaju se u obzir klinički i laboratorijski podaci, a potrebne su i dodatne pretrage za isključivanje drugih bolesti.
Prvi korak u dijagnostici PV-a je uzimanje detaljne medicinske anamneze i obavljanje fizičkog pregleda. To uključuje traženje znakova i simptoma PV-a, kao što su povećana slezena ili jetra, osjećaj žarenja u rukama i nogama, kožne promjene i slično.
Laboratorijski testovi uključuju krvne pretrage, poput potpune krvne slike, koja otkriva povećan broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita. Također se provjerava razina hemoglobina, hematokrita i drugih parametara. Također se mogu obaviti testovi koagulacije krvi i pretrage urina.
Nakon laboratorijskih testova, obično se izvodi biopsija koštane srži, kako bi se potvrdila dijagnoza. Biopsija koštane srži obično se izvodi uzimanjem malog uzorka koštane srži iz leđne kosti, a uzorak se zatim pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjela prisutnost karakterističnih promjena u stanicama.
Uz dijagnostičke pretrage, važno je i isključiti druge uzroke povećanog broja krvnih stanica, poput krvnih poremećaja, upalnih stanja i tumora. Stoga se mogu provesti i dodatne pretrage, ovisno o individualnom slučaju.
S obzirom na složenost dijagnostike PV-a, važno je obratiti se kvalificiranom liječniku za procjenu i dijagnostiku ovog stanja.
Terapija policitemije vera (PV) ovisi o individualnom slučaju, a cilj joj je smanjiti rizik od komplikacija, poboljšati simptome i kvalitetu života pacijenta.
Jedan od prvih koraka u liječenju PV-a je redovito krvarenje ili “flebotomija”. Ovaj postupak uključuje uklanjanje viška krvi iz tijela, čime se smanjuje viskoznost krvi i rizik od krvnih ugrušaka. Uz to, mogu se propisati i lijekovi koji inhibiraju proizvodnju crvenih krvnih stanica, poput hidroksiureje, interferona alfa i drugih citotoksičnih lijekova.
U slučajevima kada postoje visoke razine trombocita u krvi, mogu se propisati lijekovi za smanjenje njihovog broja, poput aspirina ili drugih antiagregacijskih lijekova. U nekim slučajevima mogu se koristiti i lijekovi koji smanjuju proizvodnju trombocita.
U rijetkim slučajevima kada liječenje lijekovima nije učinkovito ili kada postoji povećani rizik od komplikacija, može se preporučiti transplantacija koštane srži.
Redoviti pregledi i praćenje pacijenta od strane kvalificiranog liječnika također su važni u upravljanju PV-om. Važno je prilagoditi terapiju i doziranje lijekova na individualnoj osnovi i redovito praćenje razine krvnih stanica i drugih parametara kako bi se osigurao najbolji mogući ishod.
Prognoza policitemije vera (PV) ovisi o individualnom slučaju. Pacijenti s PV-om mogu živjeti dug i zdrav život s adekvatnim liječenjem i praćenjem. Međutim, neki pacijenti mogu razviti komplikacije, kao što su tromboze ili krvarenja, što može utjecati na njihovu kvalitetu života ili čak dovesti do smrti.
Rizik od komplikacija ovisi o različitim čimbenicima, kao što su dob, spol, opći zdravstveni status, stupanj viskoznosti krvi i povijest prethodnih tromboza. Redoviti pregledi i praćenje od strane kvalificiranog liječnika mogu pomoći u ranom prepoznavanju i upravljanju ovim komplikacijama, što može poboljšati prognozu i kvalitetu života pacijenta.
U nekim slučajevima, PV se može razviti u mijelofibrozu ili akutnu mijeloičnu leukemiju, što može utjecati na prognozu. Međutim, ovo se ne događa u svim slučajevima i može se prevenirati ili usporiti adekvatnim liječenjem i praćenjem.