Esencijalna trombocitemija ili primarna trombocitoza je rijetka krvna bolest koja se karakterizira prekomjernom proizvodnjom trombocita u koštanoj srži. To može dovesti do abnormalne zgrušavanja krvi i povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, što može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme. Simptomi primarne trombocitoze mogu uključivati umor, vrtoglavicu, glavobolju, krvarenje i modrice. Postoje različiti tretmani koji se mogu koristiti za upravljanje ovom bolešću, uključujući aspirin, lijekove za smanjenje broja trombocita i kemoterapiju. Esencijalna trombocitemija (ET) je rijetka bolest. Prevalencija ET-a se procjenjuje na oko 1-2 slučaja na 100.000 ljudi u općoj populaciji, što znači da je to relativno rijetka bolest. ET se obično dijagnosticira kod odraslih osoba srednje ili starije životne dobi, a nešto je češća kod žena nego kod muškaraca. Također se smatra da postoji određena genetska predispozicija za razvoj ET-a, budući da se češće pojavljuje u nekim obiteljima i etničkim skupinama.Čimbenici rizika za razvoj ET-a uključuju pušenje, pretilost, povećanu potrošnju alkohola i prethodnu izloženost kemikalijama koje su povezane s razvojem karcinoma.
Etiologija esencijalne trombocitemije (ET) nije u potpunosti razumljiva. Smatra se da kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika igra ulogu u razvoju bolesti.
Jedan od glavnih uzroka ET-a je mutacija gena JAK2, koja se nalazi u kromosomu 9. Ova mutacija uzrokuje povećanu aktivnost proteina JAK2, što dovodi do prekomjerne proizvodnje trombocita u koštanoj srži.
Ostali čimbenici koji mogu povećati rizik od razvoja ET-a uključuju prethodnu izloženost ionizirajućem zračenju, kemikalijama kao što su benzen, teški metali, kao i neke viruse.
Čimbenici rizika za ET uključuju i dob (ET se obično dijagnosticira kod starijih osoba), spol (žene su sklonije ET-u), pretilost, pušenje i povećanu potrošnju alkohola.
Važno je napomenuti da nije uvijek moguće identificirati uzrok ET-a kod svakog pacijenta, a razumijevanje njezine etiologije još uvijek je predmet istraživanja.
U ranim fazama, esencijalna trombocitemija (ET) može biti asimptomatska i otkriva se slučajno tijekom rutinskog krvnog testiranja. Međutim, kada se simptomi pojave, oni mogu uključivati sljedeće:
- Glavobolje i vrtoglavice
- Umor i slabost
- Povećan rizik od krvarenja, kao što su krvarenje desni, krvarenje iz nosa ili modrice
- Osjećaj žarenja ili peckanja u rukama i nogama
- Bol u prsima ili abdomenu
- Utrnulost ili slabost u ekstremitetima
- Zbunjenost ili gubitak koncentracije
- Proširene vene u trbuhu
- Nesanica
- Zvonjava u ušima
Esencijalna trombocitemija (ET) je kronična bolest koja može trajati desetljećima. U ranim stadijima, ET može biti blaga i asimptomatska, a mnogi pacijenti žive godinama bez ikakvih ozbiljnih problema. Međutim, kod nekih pacijenata bolest se može pogoršati tijekom vremena i uzrokovati razne komplikacije.
Jedna od najčešćih komplikacija ET-a je povećan rizik od tromboze, što je stanje u kojem se krvni ugrušci formiraju u krvnim žilama. Ovi krvni ugrušci mogu ometati protok krvi, uzrokovati bol, oštećenje tkiva i oštećenje organa. Tromboza se može pojaviti u bilo kojem dijelu tijela, uključujući srce, mozak, pluća, jetru, slezenu i bubrege.
Druga važna komplikacija ET-a je krvarenje. Pacijenti s ET-om mogu imati povećani rizik od krvarenja, što je posljedica nepravilnosti u funkciji trombocita.
Pacijenti s ET-om također mogu biti izloženi riziku od razvoja mijelofibroze, što je stanje u kojem se koštana srž zamijeni ožiljnim tkivom. Ovo može ometati normalnu proizvodnju krvnih stanica, što dovodi do anemije, trombocitopenije i drugih problema.
U težim slučajevima, pacijenti s ET-om mogu razviti mijeloidnu leukemiju, vrstu raka koja utječe na koštanu srž. Stoga, pravovremena dijagnoza i praćenje pacijenata s ET-om su ključni za sprječavanje i upravljanje tim komplikacijama.
Dijagnoza esencijalne trombocitemije (ET) postavlja se na temelju kliničkih simptoma i nalaza krvnih pretraga. U dijagnostici se obično koriste sljedeće metode:
- Kompletna krvna slika – za utvrđivanje broja trombocita u krvi i prisutnosti drugih abnormalnosti u krvnim stanicama.
- Analiza mutacija gena JAK2, CALR i MPL – mutacije u ovim genima prisutne su u većini pacijenata s ET-om. Ova analiza može pomoći u potvrđivanju dijagnoze i razlikovanju ET-a od drugih srodnih stanja kao što su polycythemia vera i primarni mijelofibroz.
- Krvna biokemija – za procjenu funkcije jetre, bubrega i drugih organa.
- Krvni koagulacijski testovi – za procjenu rizika od tromboze i krvarenja.
- Kostna srž biopsija – u rijetkim slučajevima može biti potrebna da bi se isključile druge srodne bolesti.
Ako liječnik posumnja na ET, može vas uputiti na hematologa, koji će provesti daljnje testove i procjenu. Važno je naglasiti da dijagnoza ET-a može biti izazovna jer se njezini simptomi i znakovi mogu preklapati s drugim srodnim stanjima, pa je stoga ključno da se radi pažljiva dijagnostička evaluacija.
Cilj terapije esencijalne trombocitemije (ET) je smanjiti rizik od tromboze i drugih komplikacija, kao i kontrolirati simptome bolesti.
Liječenje ET-a uključuje:
- Aspirin – mali doza aspirina svakodnevno može smanjiti rizik od tromboze.
- Terapija citostaticima – lijekovi poput hidroksiureje ili interferona mogu pomoći u smanjenju broja trombocita i smanjenju rizika od tromboze.
- Antikoagulacijska terapija – lijekovi poput varfarina mogu se koristiti za smanjenje rizika od tromboze kod pacijenata s visokim rizikom.
- Trombolitička terapija – ako se već formirao krvni ugrušak, može biti potrebno koristiti lijekove za otapanje krvnih ugrušaka.
- Fizikalna terapija – kompresijske čarape mogu pomoći u sprečavanju stvaranja krvnih ugrušaka u nogama.
- Lijekovi za ublažavanje simptoma – lijekovi poput antihistaminika, protuupalnih lijekova i lijekova protiv svrbeža mogu se koristiti za ublažavanje simptoma kao što su svrbež, bol i crvenilo.
U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može biti opcija za pacijente s teškim oblicima ET-a.
Važno je napomenuti da terapija ovisi o specifičnim potrebama svakog pacijenta i da se uvijek treba konzultirati s hematologom ili drugim specijalistom za liječenje ET-a.
Prognoza esencijalne trombocitoze (ET) ovisi o brojnim čimbenicima, uključujući dob pacijenta, stupanj povećanja broja trombocita, prisutnost drugih medicinskih stanja, kao i o upravljanju rizikom od tromboze i krvarenja.
Većina pacijenata s ET-om ima dobru prognozu i može živjeti dug i produktivan život. Međutim, rizik od tromboze i krvarenja može biti povećan, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija.
U nekim slučajevima, ET se može transformirati u druga mijeloproliferativna stanja kao što su primarna mijelofibroza ili akutna mijeloidna leukemija. Stoga, pacijenti s ET-om zahtijevaju redovite kontrole i praćenje od strane stručnjaka, kako bi se pratili njihovi simptomi, kao i procijenio rizik od komplikacija i pravovremeno liječenje u slučaju potrebe.