Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka genetska bolest koja uzrokuje slabljenje i gubitak mišića, uključujući mišiće koji su odgovorni za hodanje, gutanje, disanje i druge osnovne funkcije tijela. SMA je uzrokovana nedostatkom proteina SMN (spinalni mišićni atrofični protein), koji je potreban za preživljavanje motoričkih neurona u leđnoj moždini. SMA može biti različitog stupnja težine, ovisno o količini SMN proteina koji se proizvodi. Nema poznatog lijeka za SMA, ali postoje terapije koje mogu pomoći u ublažavanju simptoma i usporavanju napredovanja bolesti.SMA je rijetka bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem, što znači da oba roditelja moraju prenijeti defektan gen na dijete kako bi se razvila bolest. Učestalost SMA varira između različitih populacija, s procijenjenom učestalošću od oko 1 na 10.000 novorođenčadi.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) uzrokovana je nedostatkom proteina SMN (spinalni mišićni atrofični protein), koji je potreban za preživljavanje motoričkih neurona u leđnoj moždini. SMN protein regulira proces sinteze proteina u stanicama, a nedostatak ovog proteina uzrokuje postupno umiranje motoričkih neurona. Kao posljedica toga, mišići gube svoju inervaciju i postupno slabe, što dovodi do atrofije mišića i oštećenja pokretljivosti.
SMA se nasljeđuje na autosomno recesivan način, što znači da osoba mora naslijediti dva defektna gena SMN1 (po jedan od svakog roditelja) kako bi se razvila bolest. Mutacije u SMN1 genu dovode do smanjene proizvodnje SMN proteina, a ozbiljnost bolesti ovisi o količini proizvedenog SMN proteina. Postoje i drugi genetski čimbenici koji mogu utjecati na težinu SMA, kao što su kopije SMN2 gena, koje mogu djelomično nadoknaditi nedostatak SMN proteina.
Etiopatogeneza SMA, odnosno patološki procesi koji dovode do razvoja bolesti, uključuje oštećenje motoričkih neurona, propadanje mišića, upalne procese i promjene u razini neurotransmitera u živčanom sustavu. Nedostatak SMN proteina dovodi do poremećaja procesa sinteze proteina, što zauzvrat dovodi do oštećenja motoričkih neurona i postupnog gubitka mišićne funkcije. Razumijevanje etiopatogeneze SMA pomaže u razvoju terapija koje ciljaju ove patološke procese i mogu usporiti napredovanje bolesti.
Rani simptomi i znakovi spinalne mišićne atrofije (SMA) uključuju slabo napredovanje u razvoju motoričkih sposobnosti, slabost mišića i smanjenu pokretljivost. U dojenčadi, to se može primijetiti kao loše držanje glave, slabije prskanje i slabiji hvat, što otežava hranjenje. Slabije prskanje je pojam koji se koristi za opis smanjene sposobnosti beba da izvedu neočekivani pokret, poput naglog širenja nogu i ruku kada se iznenada pusti zvuk. To je jedan od znakova koji mogu ukazivati na prisutnost spinalne mišićne atrofije (SMA), posebno kod najtežeg oblika tipa 1. Normalno, dojenčad i djeca snažno i brzo reagiraju na takve vanjske podražaje, ali djeca s SMA tipa 1 pokazuju slabiji odgovor i manju pokretljivos. Djeca s SMA također mogu pokazivati smanjenu mišićnu masu i refleksne abnormalnosti, poput smanjene refleksa na tetive ili povećanog refleksa na stopalima.
SMA se obično dijagnosticira u dobi od 6 mjeseci do 2 godine. U kasnijim stadijima bolesti, simptomi se mogu pogoršati, a zahvaćeni mišići postaju još slabiji. To može dovesti do problema s disanjem, gutanjem i govorom, kao i poteškoća u održavanju ravnoteže, hodanju i sjedenju. U nekim slučajevima, SMA može uzrokovati skoliozu (deformacija kralježnice), što može otežati disanje i pokretljivost.
Rani simptomi i znakovi SMA mogu varirati ovisno o težini bolesti. Kod djece s težom SMA, simptomi se obično pojavljuju ranije i brže napreduju, dok kod djece s blažom SMA simptomi se mogu pojaviti kasnije i biti manje izraženi. Ako sumnjate da vaše dijete ima simptome SMA, važno je zatražiti savjet od pedijatra ili neurologa kako bi se postavila dijagnoza i započelo liječenje.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je progresivna bolest koja se može podijeliti u četiri glavne kliničke tipove, ovisno o dobi početka, težini i brzini napredovanja simptoma. Općenito, SMA je uzrokovana gubitkom stanica motornih neurona u kralježničnoj moždini, što dovodi do slabljenja mišića i poteškoća u kretanju.
Tip 1 (najteži oblik) se obično pojavljuje u dojenčadi, a karakterizira ga loše držanje glave, slabiji hvat, slabije prskanje, smanjena mišićna masa i refleksne abnormalnosti. Djeca s tipom 1 obično ne prežive duže od 2 godine.
Tip 2 se obično pojavljuje u dobi od 6 mjeseci do 2 godine, a karakterizira ga slabost mišića, smanjena pokretljivost, poteškoće u održavanju ravnoteže i hodu. Djeca s tipom 2 obično ne mogu hodati samostalno i mogu imati poteškoće s disanjem i gutanjem.
Tip 3 se obično pojavljuje kasnije, u dobi od 2 do 17 godina, a karakterizira ga slabost mišića, poteškoće u hodu i održavanju ravnoteže. Djeca s tipom 3 mogu hodati samostalno, ali mogu trebati pomoć s aktivnostima kao što su penjanje stepenica ili ustajanje iz stolice.
Tip 4 je najblaži oblik SMA, a simptomi se obično pojavljuju u kasnijoj dobi odraslih osoba. Karakterizira ga blaga slabost mišića i poteškoće u održavanju ravnoteže.
Bez obzira na klinički tip, SMA je progresivna bolest, što znači da simptomi obično pogoršavaju tijekom vremena. Međutim, sa suvremenim terapijama, kao što su genske terapije i lijekovi, moguće je usporiti progresiju bolesti i poboljšati kvalitetu života osoba s SMA.
Dijagnoza spinalne mišićne atrofije (SMA) obično uključuje kombinaciju kliničkih, genetičkih i laboratorijskih testova.
Klinička evaluacija uključuje pregled neurologa koji procjenjuje motoričke sposobnosti, funkciju mišića, tonus mišića, reflekse i druge kliničke znakove SMA.
Genetičko testiranje obično uključuje testiranje na mutacije gena SMN1, koji je odgovoran za proizvodnju proteina SMN (Survival of Motor Neuron). Mutacije u SMN1 genu su glavni uzrok SMA.
Pored genetičkog testiranja, moguće su i druge laboratorijske pretrage koje mogu pomoći u dijagnostici i procjeni težine bolesti, kao što su elektromiografija (EMG), koja mjeri električnu aktivnost mišića i procjenjuje stupanj oštećenja motornih neurona, i biopsija mišića, koja može pomoći u procjeni ozbiljnosti atrofije mišića.
Dijagnoza SMA može biti izazovna jer se simptomi i znakovi mogu razlikovati od osobe do osobe, a neki od simptoma mogu biti slični drugim neurološkim bolestima.
Do nedavno nije bilo specifičnih terapija za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), ali su se posljednjih godina pojavili razni tretmani koji mogu usporiti progresiju bolesti i poboljšati kvalitetu života osoba s SMA.
Genske terapije su jedan od najnovijih tretmana za SMA. Dostupni su lijekovi koji djeluju na gensku mutaciju koja uzrokuje SMA i koji mogu usporiti ili čak preokrenuti progresiju bolesti. Ovi lijekovi se daju intravenski ili injekcijom u spinalni kanal i mogu biti učinkoviti u poboljšanju motoričkih funkcija kod djece s teškim i umjerenim oblicima SMA.
Fizikalna terapija i rehabilitacija također su važne komponente terapije SMA. Ovi programi mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i snage mišića, poboljšanju koordinacije i ravnoteže te smanjenju rizika od kontrakture mišića.
Liječenje poteškoća s disanjem i gutanjem, koje se često javljaju kod osoba s SMA, također može biti ključno za poboljšanje kvalitete života. To uključuje upotrebu respiratora ili drugih uređaja za pomoć u disanju, te hranjenje kroz cjevčicu u slučajevima teških problema s gutanjem.
Uz navedeno, postoje i razni drugi tretmani i terapije, kao što su hranjiva dijeta, terapija govora, ortoze i proteze, koje mogu pomoći u poboljšanju funkcionalnosti i kvalitete života osoba s SMA. Odluka o odabiru tretmana ovisi o kliničkoj slici bolesti, dobi i općem stanju pacijenta te se najbolje savjetovati sa specijalistom.
Prognoza spinalne mišićne atrofije (SMA) ovisi o vrsti i težini bolesti. Najteži oblik SMA (tip 1) obično ima najlošiju prognozu i može dovesti do smrti u dobi od nekoliko mjeseci ili godina. Djeca s blažim oblicima SMA (tipovi 2 i 3) mogu živjeti do odrasle dobi, a njihova prognoza može biti bolja uz adekvatno liječenje i terapiju.
Međutim, treba napomenuti da se u posljednjih nekoliko godina pojavila nova terapija koja može značajno poboljšati prognozu bolesti. Terapija genskim lijekovima, kao što je nusinersen ili onasemnogen abeparvovec, može usporiti progresiju bolesti i poboljšati funkcionalnost kod djece s SMA tipa 1 i 2, te poboljšati kvalitetu života.
U svakom slučaju, prognoza SMA ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući dob dijagnoze, vrstu i težinu bolesti, te pravovremenost i kvalitetu terapije. Stoga je važno rano prepoznavanje simptoma i pravodobna dijagnoza, te pravilna terapija i skrb kako bi se postigla što bolja prognoza.